人类的染色体,五彩缤纷,存在于每个细胞当中,拥有每个人全部的遗传信息。当我们把染色体抽丝剥茧拉伸到最细,看到的就是DNA双螺旋结构,它像一个扭曲的梯子,当中由ATCG四种不同的碱基对应连接着。
ATGG
序列
基因是染色体上一段特定的ATCG的序列,按照一定顺序排列。不同的基因编码,不同的蛋白,起到不同的生物学作用,最终决定了人体方方面面的表现,比如眼睛是什么颜色,是好脾气还是坏脾气,是更适合思考还是更善于运动。
事实上基因在整个生物界都如此的重要,各种物种和人类在一起共享一套彼此差不多的基因组。
比如在基因的眼中,一位老先生和大猩猩的基因重合度是96%,一个美女和苍蝇的差别度有50%,而人与人之间的相似度有99.9%。是的,我们每个人都如此相似,仅仅只有千分之一的差别。就这小小的千分之一,才造就了独一无二的自己。这个世界上最像你的人就是你自己。
基因就像一本书,上面记载着我们所有的人体参数。如今只要我们简单地抽一管血进行检测,就可以得到全部的基因组数据,制作成一本只属于你自己的人体使用说明书。不要以为这只是一本薄薄的小册子,这是一本宏大的百科全书巨著,需要四米高的书架才能放下它,或是摆满整个舞台。
如果说基因是一本书,每个人在字里行间都有一些错别字,这就是基因突变,突变的基因会产生一些问题,导致身体出现一些状况。比如能不能消化牛奶,会不会容易得高脂血症,有没有乳腺肿瘤,这些信息对医生非常重要。
基因检测让罕见病的诊断带来希望。这个小姑娘快九岁了,但是她的智商只有3岁的水平,也不会说话,更糟糕的是她还有一个一模一样的弟弟,这个家庭的绝望可想而知。通过基因检测,我们幸运地发现导致这种疾病是由于一个罕见基因的突变,而这个突变来自于他们的妈妈。知道了原因就带来了希望,目前这个家庭正在积极接受基因技术的帮助,准备一个健康生命的诞生。
基因检测让我们的用药更加精准。有些朋友喝酒会脸红,这是由于他体内的一个基因发生了突变,造成酒精代谢生成的乙醛不能及时转化成无害的乙酸,乙醛在体内堆积,就导致了脸红、酒精依赖甚至酒精性肝病的发生。然而这还不是最重要的。当我们发生心绞痛的时候会用一种药叫速效救心丸,它在体内要想发挥作用也需要这个基因来帮忙,当这个基因发生突变的时候,药物就不能很好的起作用了。所以喝酒脸红的朋友如果觉得心口不舒服,速效救心丸不一定能帮你的忙,赶紧来医院是最重要的。
基因检测让我们有效远离癌症。对于女性朋友来说BRCA1基因是一个非常重要的基因,它就像一个肿瘤DNA的修理工,负责把将来会导致肿瘤的DNA修复好。而携带有BRCA1基因突变的女性得乳腺癌的发生率高达80%!美国影星安吉丽娜·朱莉就是BRCA1基因的携带者,她的妈妈、祖母和姨妈都患有乳腺癌或者卵巢癌。而她将来发生这两种癌症的风险高达87%和50%。经过咨询,朱莉选择了乳腺和卵巢的预防性切除,使得相关的风险降低到了5%以下。
我们可以展望下
20年后的医疗
20年后的医疗会跟今天有很大不同。医生会阅读患者的基因组信息,分析各种疾病发病的风险,给出预防的措施,疾病的诊断和用药的选择会更加精准,基因治疗作为新的治疗方法也跟如今打针吃药一样普遍。医疗向着更加精准和预测方向发展。基因检测将改变未来的医疗模式。
基因是一本书,篇幅巨大,晦涩难懂,到现在我们人类只能读懂当中的只字片语。这本书又很重要,记录着我们的过去,也关系着人类的未来。或许当人类真正读懂自己的时候不一定会变得更加幸福,但是基因科学一定会给我们的未来带来重大的改变。
本期出镜猫咪:杰西、小强