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结节性硬化症泌尿相关数据库建立——探索出药物为主、手术为辅治疗模式
时间:2018.01.02 点击数: 字体: 发布来源:健康报 作者:刘晓坤 段文利

近日,北京协和医院泌尿外科张玉石教授团队开展的结节性硬化症相关肾血管平滑肌脂肪瘤(TSC-RAML)的基础研究与临床诊治,通过国内最大队列研究,建立了该病种130余例的数据库,发现新的基因突变16种,探索出以药物治疗为主,外科手术为辅的综合治疗模式。相关研究成果发表在美国《泌尿外科学》等学术期刊上。


结节性硬化症(TSC)是一种累及多器官系统的罕见病,其中累及肾脏患者高达70%~90%,表现为结节性硬化症相关肾血管平滑肌脂肪瘤,是导致成年结节性硬化症患者死亡的首要原因。结节性硬化症相关肾血管平滑肌脂肪瘤发病年龄小、比例高、肾双侧多发且出血风险高,可致患者大出血而出现腰部疼痛、休克等,抢救不及时则可致死亡。由于病例数量极少,医生对该疾病缺乏认识,易导致病情贻误,增加病患死亡风险。


研究人员将18位该罕见病患者纳入临床药物研究并长期随访用药治疗情况。药物研究中,研究团队根据mTOR通路基因突变的病因,进一步验证了mTOR抑制剂靶向治疗的可行性,经药物治疗,目前预后最好的患者肿瘤体积缩小60%~70%,平均缩小50%,该研究推动了mTOR抑制剂在国内获批用于治疗TSC-RAML适应证。外科治疗中,为延长患者生命,团队提出了尽量保留肾功能的治疗原则,同时采取主动监测、肾动脉栓塞、保留肾单位手术等综合治疗模式。尽管TSC-RAML目前无法根治,但是较早的诊断和有效的治疗将使患者的生存期得到有效延长。


在此基础上,研究团队制定了《中国TSC-RAML诊治专家共识》,出版国内首部《结节性硬化症相关肾血管平滑肌脂肪瘤诊治手册》,相关临床药物试验为新药国内适应证获批提供了临床依据。