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儿科遗传专业门诊
简介
目前遗传门诊可提供的疾病诊治主要如下:
• 染色体病
• X连锁进行性肌营养不良(DMD)
糖原累积病
肝豆状核变性(WD)
• 脊髓性肌萎缩(SMA)
• 苯丙酮尿症(PKU)
• Prader-Willi 综合症
• 脆X综合症
• 亨廷顿病(HD)
• Fabry病
• 糖原累积症Ia型,Ib型,II型(Pompe病)和III型
• 岩藻糖苷储积症
• 甘露糖苷储积症
• GM1神经节苷脂储积症
• GM2神经节苷脂储积症(Tay-Sachs)
• GM2神经节苷脂储积症(Sandholl)
• 高雪氏病(Gaucher)
• 异染性脑白质营养不良(MLD)
• 球形脑白质营养不良(Krabbe)
• 尼曼匹克病(Niemann-Pick)
• 各型粘多糖储积症(MPS)
• 粘脂储积症(ML)II和III型
遗传门诊还能针对患者的特殊需要提供专门的基因诊断服务。曾经做过的基因诊断包括软骨发育不良、进行性假性类风湿病性软骨发育不良、干骺端发育不良(Jansen型)、颅锁骨发育不良、Costello综合症、Blau综合症、先天性大唾液腺缺失、丙酮酸脱氢酶缺乏症(PDH)、湿疹血小板减少紫癜综合症(WAS)、Sotos综合症、Williams综合症、火棉胶样儿、遗传性对称性色素异常症等。

时间 地点 出诊人员
星期二上午 协和东院儿科门诊 邱正庆
星期二下午 协和东院儿科门诊 马明圣
星期五上午 协和东院儿科门诊 邱正庆
星期一下午 协和医院儿科特需门诊 邱正庆
专病科普