简介:细胞遗传学室现有MetaSystems扫描平台及染色体核型分析和FISH软件,能够独立进行骨髓的染色体核型分析和荧光原位杂交检测(FISH)。目前可对以下几种基因进行FISH检测:BCR/ABL、RUNX/RUNX1T1、PML/RARa、CBFb、MLL;MDS中相关异常的检测:CSF1R,EGR1,D7s486,D7s522,Csp8,D20s108和CspX/Y;CLL中相关异常的检测:ATM,RB1,D13s25,P53,Csp12和MYB;经CD138磁珠分选后的MM中相关异常的检测:1q21,RB1,D13s319,P53,IgH以及IgH/MAF,IgH/FGFR3和IgH/CCND1位点的检测。
常见检查的简介:
常规染色体检查适应症:检测各类血液病的染色体情况
标本留取:肝素抗凝骨髓样本4-8ml
荧光原位杂交(FISH)适应症:检测相关基因的异常情况
标本留取:肝素抗凝骨髓样本2-4ml,MM样本需送检至少8-16ml
结果判读:染色体异常有助于诊断疾病和判断预后
FISH检测可确定相关基因是否存在异常
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